Синдром Жубера — редкое наследственное заболевание, которое поражает одного из 80 000 новорожденных. Для болезни характерны повреждения мозга, которые приводят к физическим и психическим отклонениям. Около трети пациентов также страдают от почечной недостаточности, связанной с мутацией в гене CEP290.

Исследователи из британского Университета Ньюкасла, о работе которых рассказывает Science Daily, доказали, что облегчить состояние больных синдромом Жубера может генная терапия. Ученые применили для борьбы с ней так называемый метод исключения экзона — ввели в клетку фрагменты искусственной ДНК, чтобы обойти вредоносную мутацию.

Эффективность методики подтвердили на культурах тканей, а также на мышах с аналогом синдрома Жубера, кистами почек и почечной недостаточностью. Большинству подопытных терапия помогла.

Ученые подчеркивают, что это первый случай успешного применения генной терапии для борьбы с болезнями почек. Ранее подобные процедуры не проводились даже на животных, потому что разработка и доставка терапии считались слишком сложными.

Новое исследование стало большим шагом вперед. Оно открывает дорогу к персонализированной генной терапии для пациентов с наследственными заболеваниями почек. Ученые планируют продолжить эксперименты с грызунами и в течение трех лет запустить клинические испытания на людях.

Генная терапия — очень перспективный метод борьбы с наследственными заболеваниями, но порой препараты и процедуры стоят слишком дорого. Например, новое средство против спинальной мышечной атрофии, разработанное компанией Novartis, оценили в $4-5 млн за курс. В результате на компанию обрушился шквал критики.